试题详情
- 单项选择题男孩,3岁,出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。假如该患儿刚出生不久,为早期诊断,应选择的检查项目是()
A、尿2,4-二硝基苯肼试验
B、尿三氯化铁试验
C、Guthrie细菌生长抑制试验
D、血T3、T4、TSH测定
E、染色体核型分析
- E
关注下方微信公众号,在线模考后查看
热门试题
- 典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏_____
- 女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表
- 目前根据国家“母婴保健法”的规定:已对_
- 患儿,男,1岁。至今不会独立行走,智力低
- 一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后
- 21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员
- 十二岁女孩身高118cm,小学4年
- 糖原累积病是由于酶缺陷造成的糖原代谢障碍
- 2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,
- 哪项是常染色体显性遗传的特征( )
- 苯丙酮尿症的饮食控制应持续到______
- 典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏()
- 试述21-三体综合征的主要临床表现。
- 一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后
- 肝豆状核变性的脑部病变主要在( )
- 苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有( )
- 患儿1岁,生后4月发现智力发育落后,尿有
- 患儿,男,10岁。患先天性睾丸发育不全综
- 下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传(
- 苯丙氨酸羟化酶仅存在于_________