试题详情
- 单项选择题肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）
A、无症状时尿铜即可增高
B、肝症状多见于起病年龄较小者
C、神经症状多见于年龄较大小儿
D、K-F环在发病早期出现
E、少数患儿有范可尼综合征症状
- D
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 黏多糖病酶活性测定的样本为（）
- 一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，
- 导致染色体畸变的原因有（）
- 先天性睾丸发育不全综合征（）
- 低苯丙氨酸饮食
- 典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（
- 男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹
- 下列疾病不属常染色体隐性遗传（）
- 糖原累积病的主要临床表现是什么？
- 肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷
- 苯丙酮尿症属（）
- 21-三体综合征按核型分析可分为（）
- 女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，
- 关于黏多糖病，错误的是（）
- 诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）
- 患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体
- 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）
- 平衡易位21-三体综合征的核型可为（）
- 患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面
- 散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（）