试题详情
- 单项选择题典型苯丙酮尿症的发病机理是（）
A、酪氨酸羟化酶受抑制
B、苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C、四氢生物喋呤生成不足
D、脑内5-羟色胺不足
E、二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
- A
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
- 患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话
- 肝豆状核变性的治疗原则是（）
- 21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为
- 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（
- 男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟
- 以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）
- 2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头
- 女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体
- 患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，
- 肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什
- 7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，
- 以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（
- 散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因
- 9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴
- 苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）
- 一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月
- 患儿，男，8岁，身高90cm，体重30k
- 一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，
- 关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确