试题详情
- 简答题叙述Duchenne型肌营养不良症的病因。
- Duchenne型肌营养不良症是一种与遗传有关的疾病。现已证明，该型肌营养不良症是由于X染色体的短臂的XP21-XP223序列的基因缺陷所引起。该区的基因具有制备一种蛋白质的功能。这种蛋白质位于肌细胞膜的内层，是一种细胞骨架蛋白，能与肌动蛋白结合。在基因缺陷的Duchenne肌营养不良症病人中，肌纤维缺乏该蛋白，因此引起肌细胞膜功能障碍，使大量的游离Ca2+高浓度的细胞外液和补体成分进入肌纤维内，引起肌细胞内的蛋白质释放和补体激活，导致肌纤维断裂、坏死和巨噬细胞对这些坏死组织的吞噬、清除。
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