试题详情
简答题神经纤维瘤病如何临床诊断？
  • 神经纤维瘤病的临床诊断根据是：
    （1）有70%-82.5%家属成员中有相似患者；男女均可患病。
    （2）牛奶咖啡斑腋窝雀斑或广泛雀斑也是本病皮肤症状的另一特征。
    （3）皮肤和皮下肿瘤。肿瘤可为纤维瘤和纤维软瘤，亦可是神经纤维瘤和丛状神经纤维瘤。
    （4）神经系统症状30%-46%的病人有神经系统症状，除少部分由胶质增生、血管增生或骨骼畸形所致外，绝大部分是由于发生在颅内、椎管内或周围神经上的神经瘤所引起。
    （5）其他部位神经纤维瘤。
    （6）骨骼异常。
    （7）辅助检查头部CT、MRI和脊髓MRI检查发现神经纤维瘤有助于确诊。
    （8）基因定位本病基因定位在17q11.2、22q11.2。

  • 关注下方微信公众号，在线模考后查看

热门试题