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简答题神经系统遗传病如何诊断？
  • 1.临床诊断：
    1）病史：
    ①注意性别和发病年龄、病情发展过程。
    ②家系调查。
    2）查体：
    ①详细神经系统检查；
    ②注意体态和指纹、掌纹检查；
    ③独特症状和体征的发现。
    2.实验室诊断：
    ①染色体检查。
    ②生化酶检测。
    ③细胞学检查。
    ④免疫技术。
    ⑤重组核酸技术。
    ⑥连锁研究。
    ⑦其他：如产前检查。
    3.携带者检查携带者系指外表正常无遗传病临床表现而携带致病基因的杂合子。
    ①家谱分析。
    ②生化酶活性测定。
    ③药物或食物负荷试验。
    ④脑电图检查肌阵挛性癫痫的携带者。
    ⑤DNA探针检测异常。

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