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简答题遗传性痉挛性载瘫的诊断是什么?
  • 临床诊断标准是:
    (1)发病年龄多在10-50岁。
    (2)缓慢进行性加重的双下肢痉挛性无力,肌张力增高,腱反射亢进,锥体束征,
    剪刀步态等表现。
    (3)可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、痴呆、精神发育迟滞、肌萎缩、皮肤病变等表现。
    (4)可有下一代发病年龄比上一代提前(提早)现象。
    (5)头部CT及或MRI一般正常。
    (6)有阳性遗传家族史,呈常染色体显性遗传或隐性遗传,少见性连锁隐性遗传。
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