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简答题肝豆状核变性的病理学、生化学和临床特征是什么？
  • 肝豆状核变性又称Wilson病，是一种全身多脏器疾病，主要累及肝、脑、角膜、肾脏等，其病理特征为各部位铜的异常沉积。
    生化特点为血清铜蓝蛋白减少，胆道排铜障碍。是一种好发于青少年的常染色体阴性遗传、铜代谢障碍所引起的家族性病症。目前将WD基因定位于13号染色体长臂（13q14），未发现有遗传异质性。
    临床特点为肝硬化、基底节变性、角膜色素环（K-F环）和肾脏损害。

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