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简答题简述线粒体肌病及线粒体脑肌病的基本概念、主要临床表现和诊断。
  • 正常情况下,线粒体的主要功能是进行氧化磷酸化,产生三磷酸腺苷(ATP),并依靠腺苷转移酶等作用将ATP分子输送到线粒体外。病变主要累及骨骼肌时称为线粒体肌病;同时累及中枢神经系统时称为线粒体脑肌病。其主要临床表现有肌无力、眼外肌麻痹、肢体瘫痪、癫痫发作、痴呆、视力障碍、小脑症状等;脑MRI或CT检查可见有异常。其诊断主要靠肌肉活检、组织化学MGT染色发现不整红边纤维(RRF)及电镜可见线粒体的形态和数量异常;部分患者可有血丙酮酸和乳酸水平升高。
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