试题详情
- 简答题肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______，最有诊断意义的实验室检查是______。
- K-F环；铜蓝蛋白
关注下方微信公众号，在线模考后查看
热门试题
- 常见的遗传代谢病种类不包括（）
- 下述不是21-三体综合征特殊面容的是（
- 典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏_____
- 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）
- 患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽
- 苯丙酮尿症的治疗主要是（ ）
- 糖原累积病共有______型，_____
- 基因(gene)
- 下列哪项不是21-三体综合征的临床特征（
- 患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生
- 多基因遗传病(diseaseofmult
- 先天愚型的临床特点为（ ）
- 简要描述粘多糖病患儿的特殊外观。
- Wilson病
- 患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”
- 苯丙酮尿症的确诊主要依据是（ ）
- 2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，
- 关于21-三体综合征下列哪项不正确（ ）
- 女孩，12岁。系患Turner综合征。下
- 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月