试题详情
- 简答题试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。
- 遗传性代谢缺陷病的病理生理改变可分为3类:①通过该代谢途径的某些终末产物缺乏,如过氧化酶体病溶酶体病等,症状多为持续性、进行性,且与进食等因素无关。②受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物大量蓄积,如苯病酮尿症、半乳糖血症等;发病或早或迟,发病前常有无症状期,或症状呈间隙发作。③由于代谢途径受阻而导致对肝、脑、肌等组织供能不足,如糖代谢障碍、先天性高乳酸血症等,临床表现为低血糖、高乳酸血症等。
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