常见胎儿畸形包括哪些？其声像图表现有何特点？

简答题常见胎儿畸形包括哪些？其声像图表现有何特点？

正确答案：胎儿发育受多方面的影响。卵子、精子及遗传为内在因素。子宫腔内环境不良或外来的影响均为外在因素。胎儿发育异常种类繁多，B超是诊断胎儿形态改变的重要手段，对大的形态改变较为清晰、准确，但对小的缺陷却容易漏诊。
（1）胎儿中枢神经系统缺陷：中枢神经系统缺陷占胎儿畸形的首位。中枢神经系统缺陷因受累部位不同，表现多样。常见有：①无脑畸形；②脑积水；③脑脊膜膨出；④脑膜脑膨出；⑤小脑畸形；⑥脊柱裂等。
（2）消化系统的畸形与异常：包括胎儿消化腔道闭锁或狭窄，如①食道闭锁；②胃幽门部梗阻；③十二指肠闭锁；④肛门闭锁；⑤空回肠闭锁。脐疵、膈疝、裂腹畸形等。
（3）胎儿胸、腹水。
（4）泌尿系统畸形：①肾先天性位置异常、发育不全、发育不良、肾畸形；②多囊肾；③肾积水；④尿路梗阻、鞘膜积液等。
（5）淋巴系统异常：以水囊状淋巴管瘤最常见。
（6）胎儿骨骼系统异常。
（7）双胎妊娠畸形。
（8）联体双胎畸形。
（9）胎儿腹腔内囊肿。
（10）胎儿骶尾部畸胎瘤。
（11）胎儿水肿。
（12）心血管畸形。
声像图表现：
（1）胎儿中枢神经系统缺陷：
①无脑畸形：在妊娠的宫腔内可扫及大量无回声区（为羊水回声），羊水量较正常妊娠月份明显增多，其内可扫及胎体、胎心、胎盘回声，未扫及正常胎头回声。在胎头部位可扫及不规则无完整颅骨光环的瘤样肿块，并可扫及胎儿眼眶及鼻骨，常合并颈胸段脊柱裂、脑膜膨出。
②脑积水：重度积水胎头双顶经较正常月份明显增大，轻度积水一般不致引起颅腔的增大。脑积水分脑内积水（包括侧脑室、第三、第四脑室积水）和脑外积水（发生在脑与硬脑膜之间）。不同部位积水，声像图各不相同。脑室率的测量对评价脑积水有较大价值。

（3）胎儿胸、腹水：孕妇腹部明显增大与正常妊娠不相符，羊水量显著增多，胎儿较正常月份小，可见胸、腹腔大量无回声区。胸水可扫及被挤压的肺组织回声随心跳搏动。横膈显示清楚。胎儿大量腹水，腹部前后径增大，无回声区内可见腹腔脏器漂动。
（4）泌尿系畸形：
①肾缺如或发育不全：一般合并羊水过少及其它畸形，发育迟缓。正常胎儿在4个月左右即可扫查到脊柱两旁两个椭圆形的肾脏回声，同样可分辨出实质、集合系统回声，若有某一例肾或双侧肾缺如，就不能显示肾脏轮廓。一般合并羊水过少或其它畸形，发育迟缓。
②多囊肾：多囊肾在胎儿期很难被发现。只有严重病例才可能被检出。多囊肾一般为双侧，可见胎儿肾脏轮廓清楚，外形不规则增大，实质内均扫查到大小不等的无回声区，正常实质未能显示，均被无回声区所代替，呈蜂窝状改变。
③肾积水：肾脏轮廓显示清晰，正常胎儿集合系统轻度分离，当胎儿膀胱充尿时，分离可达0.7cm，可追踪观察胎儿排尿后，集合系统分离消失。当有尿路梗阻时，在胎儿一侧肾集合系统可查到增宽的无回声区，宽度根据梗阻的程度而不同，有的可达2cm，呈囊状扩张。双侧肾积水常伴有羊水过少，肾盂、肾盏扩张，需与多囊肾、肾囊肿鉴别。
④鞘膜积液：正常胎儿在睾丸周围可见少量液性无回声区。鞘膜积液时，在胎儿增大的阴囊内可扫查到较宽的无回声区，在睾丸的一侧或包绕睾丸。
（5）淋巴系统异常：由于淋巴系统发育缺陷所致，常见为水囊状淋巴管瘤。多发生在胎儿头颈部和背部，为淋巴管扩张而致。在病变局部可见一壁厚的、分隔状的无回声区，常合并胎儿皮肤水肿。分隔较多者可呈放射状。
（6）胎儿骨骼系统畸形：骨骼畸形种类繁多，超声仅能观察到肢体的短小或缺如、头颅骨的形态、胸廓的形态。胎头的颅骨增大，双顶径增宽，颅骨板薄，局部塌陷，胸腔变窄。
（7）双胎妊娠畸形：双胎妊娠畸形：可见两个胎儿均畸形，或一胎儿畸形，一胎儿正常。畸形的类型与单胎畸形相似。一胎无正常头颅轮廓（无脑儿），一胎为脑积水回声，或两胎均为脑积水。若两胎儿间存在动脉—动脉和静脉—静脉间的吻合，可造成逆向循环，致使少血供的胎心发育严重障碍而形成无心畸形，在正常胎体胸廓内无成形的心脏回声。合并羊水增多，无心畸形可为胎儿胸以上均未发育（如无脑儿），或为胎体肢体发育完整，而无心脏。
（8）联体双胎畸形：联体双胎罕见，为单卵双胎而胎体未完全分离或分离过晚的两个胚胎共存于一个卵黄囊致胎儿联体。若两胎儿的血供相近，则成对称联体，声像图表现两胎头、胎体大小相似；若一胎血供不良，则成不对称联体或寄生胎，声像图示两胎儿大小不等。超声诊断的关键是：①确定两个胎儿存在组织上的联系；②两个胎儿的相对位置固定，活动一致。联体双胎可有多种形式。双头联体可见两个胎头，两个脊柱，一个胎儿较大，两个头间距较宽，骶尾部紧贴、常合并脑膜膨出。连胸连腹双胎，可见两个胎头，在胎儿两侧各有一条脊柱，胸廓明显增宽，仅扫及一个较大的心脏，肢体增多，有连胯、连头。连胯者，体胯部较正常胎儿增宽，双头、双体；连头者可扫及一巨大胎头，中央向内凹入。
（9）胎儿腹腔内囊肿：胎儿腹腔内可扫及一较大无回声囊，壁薄。巨大者可充填整个腹腔，周围脏器受压，有时难以诊断与脏器的关系及其来源。（10）胎儿骶尾部畸胎瘤：胎儿骶尾部畸胎瘤回声和成人畸胎瘤声像图一样，分囊性、实性或混合性。关键看骶尾部是否合拢，有时不易分辨，难与脊膜膨出鉴别。
（11）胎儿水肿：胎儿皮肤增厚，皮下可见增宽的低回声带，皮肤与皮下组织间距增宽。胎儿头皮与颅骨回声间距增宽，呈“双环征”。
（12）心血管畸形：包括胎儿心律失常、先天性心脏病、心脏肿瘤、血管畸形等。
超声对胎儿心率失常的诊断主要是通过二维联合M型及CDFI直接观察心房、心室壁、心瓣膜运动和心内血流异常及它们之间的关系来确定。心率超过200次/分为快速型心率失常，心率低于100次/分为慢速型心率失常。心率不规则者为不规则型心率失常。房性早搏可见提前出现的心房收缩波；室性早搏在心室收缩波之前无心房收缩波。心脏畸形的类型繁多，超声诊断首先是要熟悉胎儿循环的特点，关键是确定大血管和心室、心房的关系，发现异常连接、异常通道、缺损、分流和返流。但是对房间隔缺损的诊断应慎重。
胎儿心脏和心包的原发性肿瘤甚为罕见，心脏肿瘤中以横纹肌瘤常见，多位于室间隔；其次为纤维瘤，常侵犯心肌。在胎儿心内膜下可扫及边界清、边缘规整的高回声团块突入左室腔内，内部回声均匀。随心脏收缩而运动。
答案解析：
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